Makalah MSUD "Maple syrup Urine disease"

BAB I PENDAHULUAN

A.          LATAR BELAKANG

           Dewasa ini penyakit langka menjadi penyakit trend center dikalangan medis, ada penyakit yang tidak diketahui secara jelas penyebabnya, ada juga yang telah diketahui, beberapa faktor menjadi penyebab utama penyakit langka, diantaranya akibat mengkonsumsi makanan, yang saat ini beraneka ragam makanan yang banyak mengandung zat kimia, ada juga yang disebabkan oleh virus baru, dan masih banyak lagi lainnya.

            Maple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit kencing yang beraroma sirup maple adalah salah satu penyakit langka di dunia merupakan  gangguan yang mempengaruhi metabolisme asam amino. Gangguan mempengaruhi cara tubuh memetabolisme protein komponen-komponen tertentu. Komponen ini adalah tiga cabang-rantai asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Asam amino ini menumpuk di dalam darah menyebabkan efek toksik yang mengganggu fungsi otak. MSUD disebabkan oleh kekurangan enzim metabolisme cabang rantai asam keto-dehidrogenase (BCKDH), yang mengarah ke penumpukan dari cabang rantai asam amino (leucine, isoleucine, dan valine) dan bersifat racun dalam darah dan urin.

            Penyakit ini menjadi pusat perhatian, sebagai tim medis, kita harus mengetahui sedikit banyak tentang penyakit baru, untuk itu dibuat makalah ini, agar kita dapat memenuhi kebutuhan kita dalam pembelajaran.

B.          TUJUAN

Mengetahui pengertian , penyebab,gejala-gejala,  pengobatan ,penatalaksanaan, serta asuhan keperawatan yang bisa kita lakukan untuk penderita penyakit kencing sirup maple ini.

SEKILAS INFO

Penyakit langka menyerang bayi Janisha (1 bulan) dan membuatnya harus dirawat intensif di rumah sakit. Gara-gara penyakit itu pula, bayi Janisha hanya bisa mengonsumsi susu dengan formulasi khusus yang tidak ada di Indonesia.

Janisha Floreine, anak dari pasangan Daru Marhaendhy (34 tahun) dan Dani Kharisma Putri yang lahir 2 Juli 2013 didiagnsis mengidap Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Sejak 14 Juli 2013, ia dirawat di ruang Neonatus Intensive Care Unit (NICU) RSIA Hermina Jatinegara dan harus bernapas dengan ventilator.

Pakar metabolisme dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, Dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K) yang menangani bayi Janisha mengatakan, penyakit ini merupakan salah satu bagian dari kelainan metabolisme bawaan atau Inborn Metabolism Error. Penyebabnya adalah kelainan genetik yang membuat tubuh tidak memproduksi enzim tertentu.

Pada MSUD, tubuh tidak memproduksi enzim Branched Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase (BCKAD) untuk memecah kelompok asam amino yang disebut Branched-Chain Amino Acids (BCAAs), yakni leucine, isoleucine, dan valine. Normalnya, asam amino yang ditemukan dalam berbagai sumber protein tersebut akan dimetabolisme menjadi energi maupun untuk proses pertumbuhan.

Karena tidak dimetabolisme oleh tubuh, BCAAs pada pasien MSUD akan menumpuk dan menyebabkan gangguan pada berbagai fungsi organ. Salah satu organ yang paling sering terkena dampaknya adalah otak, sedangkan yang juga dialami oleh bayi Janisha adalah sistem pernapasan. Karenanya, bayi Janisha kini hanya bisa bernapas dengan alat bantu ventilator.

"Umumnya anak-anak ini lahir normal, nggak ada masalah, dapat ASI (Air Susu Ibu). Tapi nanti mulai hari ke-3, tidak mau minum. Hari ke-4 atau ke-5, mulai kesadaran menurun. Lama-lama sampai koma. Nah itu yang terjadi pada Janisha," kata dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), pakar metabolisme anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia saat ditemui di ruang kerjanya, seperti ditulis Kamis (22/8/2013).

BAB II TINJAUN PUSTAKA

PENYAKIT SYRUP MEPEL/
MAPLE SYRUP URINE DESEASE (MSUD)

A. PENGERTIAN

     

      Maple Syrup Urine Desease (MSUD) adalah gangguan yang mempengaruhi metabolisme asam amino. Gangguan mempengaruhi cara tubuh memetabolisme protein komponen-komponen tertentu. Komponen ini adalah tiga cabang-rantai asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Asam amino ini menumpuk di dalam darah menyebabkan efek toksik yang mengganggu fungsi otak. MSUD disebabkan oleh kekurangan enzim metabolisme cabang rantai asam keto-dehidrogenase (BCKDH), yang mengarah ke penumpukan dari cabang rantai asam amino (leucine, isoleucine, dan valine) dan bersifat racun dalam darah dan urin.

             Penyakit syrup mapel ini di temukan 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. Cacat gen penyakit ini bersifat genetik resesif autosom dan di turunkan dari generasi ke generasi. Untuk setiap kehamilan dari orang tua yang membawa gen ini, ada kemungkinan 25% anak mereka akan lahir dengan penyakit yang sama dan 50% anak akan membawa gen cacat tersebut. Orang dengan kondisi ini, metabolisme dalam tubuhnya tidak dapat memecah cabang rantai leusin asam amino, isoleusin dan valin. Hal ini menyebabkan penumpukan zat-zat kimia dalam darah. Dalam bentuk yang paling parah, MSUD dapat merusak otak selama stres fisik seperti infeksi, demam, atau tidak makan untuk waktu yang lama.

                

B. EPIDEMIOLOGI
Satu dari 290.000 live births.
Sebagian besar penderita MSUD akan mati pada bulan pertama kehidupan, jika diagnosis tidak segera ditegakkan dan tidak ada pembatasan diet asam amino rantai bercabang.

C. DIAGNOSIS
Beberapa hal yang dapat membantu di dalam menegakkan diagnosis MSUD:

1. Kadar leusin, isoleusin, valin, aloisoleusin di dalam urin
    dan plasma meningkat.
2. Kadar alanin plasma menurun.

Intinya, analisis asam amino menunjukkan peningkatan asam amino rantai bercabang termasuk alloisoleucine di dalam serum dan urin.

3. Tes presipitan urin.
4. Neuroimaging pada kondisi akut menunjukkan edema serebral.

Menegakkan diagnosis prenatal adalah mungkin.

D.    PATOFISIOLOGI

          Terjadi kerusakan atau cacat (defect) di dalam dekarboksilasi leusin, isoleusin, dan valin oleh suatu branched-chain ketoacid dehydrogenase.

E. GEJALA

Beberapa tanda dan gejala MSUD antara lain:
1. Defisiensi subunit enzim yang berbeda menimbulkan
    variabilitas klinis yang lebar.
2. Kurangnya asupan gizi, muntah di minggu awal kehidupan,
    berlanjut menjadi lesu (lethargy) dan koma.
3. Kelenturan otot (flaccidity) dan kekakuan otot (hypertonicity)
    yang berubah-ubah, kejang (convulsions), dan hipoglikemia.
4. Kencing, keringat, dan kotoran telinga (cerumen)
    berbau sirup maple.

            Gejala lain yang juga khas dari penyakit ini adalah bau urine yang khas menyerupai sirup maple. Terinspirasi dari bau yang khas inilah maka penyakit ini dinamakan Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Namun karena sirup maple tidak terlalu populer di Indonesia, tidak banyak orang tua yang menyadarinya.

             Penyakit ini tidak mengalami kelainan apapun pada hari-hari pertama ia dilahirkan. Gejala yang tidak normal baru muncul pada hari ke-8 saat bayi Janisha sering tertidur, susah minum dan hampir tidak mau menyusu.

             Cara mengatasi kondisi ini adalah dengan menghentikan asupan protein termasuk ASI eksklusif yang seharusnya didapatkan bayi Janisha setidaknya hingga usia 6 bulan. Sebagai gantinya, Janisha harus mendapatkan susu dengan formulasi khusus dan beberapa suplemen yang tidak dijual di Indonesia.

F. PENGOBATAN

         Dua aspek utama untuk pengobatan penyakit urin sirup maple (MSUD) jangka panjang manajemen dan pengobatan episode dekompensasi metabolik akut. Dialisis peritoneal atau hemodialyses digunakan untuk mengurangi tingkat asam amino.

         Pengobatan jangka panjang memerlukan diet khusus. Diet termasuk formula bayi sintetik dengan level di bawah dari asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Tujuan dari terapi diet adalah untuk menormalkan kembali cabang-rantai asam amino (terutama leusin) dengan membatasi asupan cabang rantai asam amino tanpa pertumbuhan merusak dan pengembangan intelektual. Terapi diet harus seumur hidup. Terapi gen juga merupakan pengobatan yang potensial di masa depan untuk pasien dengan MSUD.

G. PEMERIKSAAN PENUNJANG

            Pada kondisi itu bayi yang menderita MSUD perlu menjalani tes berupa : Tes asam amino plasma dan tes asam amino urin. penderitanya bisa berat, sedang dan ringan. Jika sudah diketahui menderita MSUD.

H. PENATALAKSANAAN

           Bayi/anak penderita MSUD menu makanannya bebas protein. cairan, gula dan lemak tertentu diberikan melalui vena. Dimungkinkan menjalani peritoneal dialisis atau hemodialisis alias cuci darah untuk menurunkan kadar asam amino.

           Diet khusus di bawah pengawasan ahli gizi diperlukan untuk mengetahui kadar leucine, isoleucine dan valine. sehingga sepanjang hidupnya harus menjalani diet yang diatur oleh dokter ahli gizi dan bekerjasama dengan kedua orangtuanya agar tetap adapemeriksaan rutin tes darah. Tujuannya agar tidak sampai terjadi kerusakan pada sistem syaraf. Jika tidak ditangani dengan baik bisa merusak sistem saraf yang mengganggu semua kerja organ tubuh vital antara lain otak, bahkan bisa mengancam jiwanya.

* Diet rendah asam amino rantai bercabang
   (low branched-chain amino acid diet) secara berkesinambungan.
* Sering memonitor kadar serum asam amino rantai bercabang
   pada bulan-bulan pertama kehidupan untuk berhubungan
   dengan berubahnya kebutuhan akan protein.
* Meresepkan asam amino intravena daripada rantai bercabang.
* Episode akut haruslah dirawat secara agresif untuk mencegah
   katabolisme dan keseimbangan nitrogen negatif
   (negative nitrogen balance).
* Perkembangan dan pertumbuhan yang normal dapat diperoleh

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN

MAPLE SYRUP URINE DISEASE

Nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh
 Kemungkinan data yg ditemukan: BB menurun, kesulitan makan, nafsu makan menurun, kulit kering, ketidakseimbangan elektrolit.
 Tujuan yg diharapkan: BB normal, peningkatan status nutrisi

Intervensi
 Tingkatkan intake makanan
 Jaga kebersihan mulut
 Bantu pasien makan jika tidak mampu
 Sajikan makanan yg menarik
 Selingi makan dengan minum
 Ukur intake makanan dan timbang BB
 Kaji tanda vital, sensori, bising usus
 Berikan penkes tentang cara diet, kebutuhan kalori.
 Cek kepatenan tube
 Pemberian cairan/ makanan tidak lebih 150 cc sekali pemberian
 Atur posisi semifowler saat memberikan makanan.
 Monitor hasil lab, seperti: albumin, Hb, elektrolit.

Defisit volume cairan b.d output yang berlebihan intake 

  Tujuan :     Volume cairan adekuat sehingga kekurangan volume cairan dapat teratasi.

   Kriteria hasil :
               1)    Mempertahankan keseimbangan cairan
               2)    Tanda vital (N = 80 – 100 x/menit, S = 36-37oC
               3)    Capillary refill < 3 detik
               4)    Akral hangat
               5)    Urine output 1-2 cc/kg BB/jam
               Intervensi :
             1)   Awasi tanda vital, pengisian kapiler, status membran mukosa.                                          2
             2)   Diskusikan strategi untuk menghentikan muntah dan penggunaan jaksatif / diuratik
             3)   Identifikasi rencana untuk meningkatkan  keseimbangan cairan optimal.   

             4)   Kaji hasil tes fungsi elektrolit / ginjal
             5)   Berikan / awasi pemberian cairan IV
             6)  Tambahan kalium, oral atau N sesuai indikasi

   Resiko penurunan perfusi jaringan berhubungan dengan aliran darah.
               Tujuan :     Mempertahankan / memperbaiki perfusi jaringan. 

                Kriteria hasil :
               1)    Tanda-tanda vital stabil TD = 120/80, Nadi = 80-100 h, kulit tidak pucat.
               2)    Kulit hangat
               3)    Nadi perifer teraba
               4)    Keluaran urine adekuat 0,5 – 1,5 cc / kg / BB
               5)    CRT < 2 detik.
               6)    Kesadaran composmentis
               7)    Tidak ada nyeri dada
              Intervensi :
               1)    Selidiki perubahan tingkat kesadaran, keluhan pusing.           

               2)    Auskultasi nadi apikal, awasi kecepatan jantung / irama.
               3)     Kaji kulit terhadap dingin, pucat, berkeringat. 
               4)    Catat haluran urine dan BJ
               5)    Observasi kulit pucat, kemerahan, ubah posisi dengan sering.
               6)    Awasi nadi oksimetri
               7)    Berikan cairan IV sesuai indikasi

Resiko gangguan integritas kulit berhubungan dengan turgor kulit menurun.
               Tujuan :     Mengindentifikasi dan mempertahankan kulit halus, kenyal, utuh.
               Kriteria hasil :
               1)    Turgor kulit baik, kulit utuh, tidak ada lecet, tidak ada kemerahan. 
                Intervensi :
               1)    Observasi kemerahan, pucat.
               2)    Dorong mandi tiap 2 hari 1 x
               3)    Gunakan krim kulit 2 x sehari
               4)    Diskusikan pentingnya perubahan posisi, perlu untuk mempertahankan aktifitas.
               5)    Tekankan pentingnya masukan nutrisi / cairan adekuat.

Risiko trauma fisik berhubungan dengan kurangnya koordinasi otot/kejang
Tujuan : Risk detection.
Kriteria Hasil :

• Tidak terjadi trauma fisik selama perawatan.
• Mempertahankan tindakan yang mengontrol aktivitas kejang.
• Mengidentifikasi tindakan yang harus diberikan ketika terjadi kejang.
• Pengetahuan tentang risiko
• Memonitor faktor risiko dari lingkungan

Rencana Tindakan : NIC : Pencegahan jatuh

• Beri pengaman pada sisi tempat tidur dan penggunaan tempat tidur yang rendah.
  Rasional : meminimalkan injuri saat kejang
• Tinggalah bersama klien selama fase kejang..
  Rasional : meningkatkan keamanan klien.
• Berikan tongue spatel diantara gigi atas dan bawah.
  Rasional : menurunkan resiko trauma pada mulut.
• Letakkan klien di tempat yang lembut.
  Rasional : membantu menurunkan resiko injuri fisik pada ekstimitas ketika kontrol otot volunter berkurang.

BAB IV PENUTUP

KESIMPULAN

Penyakit (Maple syrup urine deases/kencing berbau sirup maple) adalah  Gangguan yang diturunkan dari metabolisme asam amino rantai bercabang dimana terdapat peningkatan kuantitas leusin, isoleusin, valin, dan berhubungan dengan akumulasi oxoacids di dalam cairan tubuh.

Terjadi kerusakan atau cacat (defect) di dalam dekarboksilasi leusin, isoleusin, dan valin oleh suatu branched-chain ketoacid dehydrogenase.

         Dua aspek utama untuk pengobatan penyakit urin sirup maple (MSUD) jangka panjang manajemen dan pengobatan episode dekompensasi metabolik akut. Dialisis peritoneal atau hemodialyses digunakan untuk mengurangi tingkat asam amino.

         Pengobatan jangka panjang memerlukan diet khusus. Diet termasuk formula bayi sintetik dengan level di bawah dari asam amino leusin, isoleusin, dan valin.

SARAN

Penyakit ini merupakan penyakit langka, sehingga dalam pengobatannya harus dilakukan diet seumur hidup ,Tujuan dari terapi diet adalah untuk menormalkan kembali cabang-rantai asam amino (terutama leusin) dengan membatasi asupan cabang rantai asam amino tanpa pertumbuhan merusak dan pengembangan intelektual.

            Untuk para pembaca , sebaiknya kita harus menggali  lebih dalam mengenai penyakit langka, agar kita dapat menerapkan asuhan keperawatan apa yang perlu dilakukan untuk penanganan secara tepat.